Abiotrophies netvlies - oorzaken, symptomen, diagnose en behandeling
Abiotrophies netvlies. - Een heterogene groep van erfelijke aandoeningen van degeneratieve aard, veroorzaakt door de geleidelijke afbraak van het netvlies met een verlies van gezichtsscherpte en in sommige vormen - volledige blindheid. Symptomen zijn variabel: kan er een afname van de gezichtsscherpte, dag-blindheid, verminderde perceptie van kleur zijn. De diagnose wordt uitgevoerd oogheelkundig en genetische methoden (Ophthalmoscopie, Electroretinografie, fluorescentie angiografie, de studie van de familiegeschiedenis en de identificatie van defecte genen). In de meeste vormen van retinale abiotrophy geen specifieke behandeling, symptomatische en ondersteunende therapie kunnen enkele van de symptomen te verlichten en vertragen de progressie van de ziekte.
Abiotrophies
netvlies.retinitis pigmentosa, de pathogenese van de ziekte is hetzelfde als een geheel - is een schending van de verwijdering van afvalstoffen sticks, waardoor ze een bron van giftige stoffen in het netvlies te worden. Vanwege het feit dat de concentratie van stangen verhoogt naar de omtrek van de retina, laesies beginnen daar wordt de vorming van nieuwe fotogevoelige cellen vertraagd, hetgeen lagere gevoeligheid.
Belotochechnaya abiotrophy retina wordt geassocieerd met mutaties in één van de vier genen - RHO, PRPH2 RDH5 of RLBP1 de meest voorkomende vorm wordt veroorzaakt door veranderingen PRPH2 gen dat voor een eiwit peripherin. De ziekte is autosomaal recessief. Aangenomen wordt dat deelneemt aan de stabilisatie peripherin fotoreceptor membranen voornamelijk sticks, zodat onregelmatigheden in de structuur hen minder stabiel en leidt tot de vernietiging. Belotochechnaya retinale abiotrophy een progressief verloop, de eerste overtreding (die zichtbaar zijn gezien vanaf de fundus als witte stippen) worden gevormd aan de rand van de retina.
Zheltopyatnistaya retinale abiotrophy (ziekte van Stargardt) worden ook veroorzaakt door mutaties van meerdere genen. De meest voorkomende vorm zheltopyatnistoy retina degeneratie verbonden met verslechterde eiwitstructuur ABCA4 die de functie van transport en energie in de membranen van de fotoreceptoren uitvoert. Deze vorm van de ziekte wordt autosomaal recessieve wijze. Veranderende ABCA4 transmembraaneiwit structuur leidt tot de accumulatie van toxische metabolieten in de retina (zoals lipofuscine), die de degeneratie van de lichtgevoelige laag veroorzaakt. Een andere uitvoeringsvorm ziekte van Stargardt met autosomaal dominante overerving door veranderingen in de eiwitstructuur ELOVL4 die de vorming van lange-keten vetzuren in het oogweefsel regelt. In dit geval is degeneratie van de fotoreceptoren verbonden met verslechterde synthese van bepaalde onderdelen van hun membranen. Een ander type zheltopyatnistoy abiotrophy retina wordt geassocieerd met een mutatie van het gen PROM1. De pathogenese van overtredingen in dit geval niet grondig onderzocht.
Beste abiotrophies retina veroorzaakt door mutaties BEST1 gentranscriptieproduct waarvan een eiwit bestrofin behoort tot een klasse van anionkanalen. Erfenis is autosomaal dominant, dystrofie pathogenese is onbekend.
Congenitale stationaire nachtblindheid is een algemene retinale abiotrophies voornamelijk in de staven, wordt ook vergezeld door andere aandoeningen van het lichaam - strabismus, staar. Er zijn volledige en part-time vormen van congenitale stationaire nachtblindheid, zowel geërfd in een X-gebonden mechanisme. Volledige type wordt veroorzaakt door een mutatie NYX gen codeert voor een eiwit dat de overdracht van excitatie van stokken bipolaire cellen verschaft. Door deze overdracht van informatie van de fotoreceptor afbreekt, dagblindheid optreedt bijna volledige afwezigheid van gezichtsvermogen in het donker, terwijl scherpte en kleurwaarneming wordt doorgaans niet beïnvloed. Mede door de vorm CACNA1F genmutatie, die het product is van een soortgelijke eiwit maar heeft als de staafjes en kegeltjes. Tegelijkertijd echter de impulsoverdracht niet volledig geblokkeerd, zodat de nachtkijker alleen verzwakt, maar ook last van de scherpte en kleurwaarneming.
oogheelkunde alle vormen van erfelijke retina degeneratie ogen zijn onderverdeeld in drie groepen:
1. Perifere waarbij verstoringen vooral aan de randen van de fundus, maar in sommige vormen kan evolueren abiotrophy ze vangen en het centrale gebied, totdat de macula. Bovendien, als zij al lijden meer perifeer zicht, het oog verstoord aanpassing aan het donker, vaak dagblindheid. Deze omvatten retinale pigment en belotochechnuyu abiotrophies.
2. Centrale, die worden gekenmerkt door een primaire laesie van de macula en centrale gebieden van de fundus. Deze gestoorde kleurwaarneming, de gezichtsscherpte afneemt sterk. Zulke manifestaties begeleiden de ziekte van Stargardt en de ziekte van Best's.
3. Onder bepaalde mutaties of de combinatie van het netvlies abiotrophy kan beïnvloeden alle retina, zodat sommige onderzoekers geïsoleerd en derde groep dystrophies - gegeneraliseerd. Aangeboren stationaire nachtblindheid verwijst juist om dit type. Gegeneraliseerde retinale aandoeningen gepaard gaan met andere erfelijke ziekten - bijvoorbeeld Leber congenitale amaurosis.
Tegelijkertijd door het grote aantal verschillende mutaties van bovengenoemde afdeling enigszins willekeurig. Bijvoorbeeld kunnen sommige vormen van pigment dystrofie gegeneraliseerde verwerven en PROM1 genmutatie (het vierde type van de ziekte van Stargardt) abiotrophy van het centrale deel van het netvlies kan worden verspreid naar de periferie.
geneticus en een oogarts. De definitie van degeneratieve processen in het netvlies van het oog op basis van onderzoek van de fundus, elektroretinografie, de studie van de gezichtsscherpte en kleurwaarneming. De belangrijke rol van de studie van familiegeschiedenis en genetische tests voor mutaties in genen geassocieerd met een bepaald type van retinale abiotrophy identificeren.
Wanneer pigmentary degeneratie in de periferie van de fundus geopenbaarde brandpunten van pigment depositie, kunnen ze ook worden waargenomen in de centrale gebieden met de juiste vorm van de ziekte. Er retinale arteriolaire vernauwing, en in latere stadia is er atrofie van de capillairen van het choroidea. In een aantal gevallen gedetecteerd wasachtige atrofie van de oogzenuw. Electroretinografie toont een aanzienlijke vermindering van de amplitude van de golven, hetgeen een sterke afname van het aantal fotoreceptoren in de retina. DNA-sequencing om mutaties vaakst uitgevoerd met betrekking tot RP1 gen, Rho, RDS, RLBP1 PRPF8 en anderen uitgevoerd te identificeren.
Belotochechnaya abiotrophy retina gezien vanaf de fundus wordt gekenmerkt door witte, soms met een metalen tint, laesies op de omtrek van de retina. De kleine slagaders vernauwd zijn netvlies, worden pigment deposito's gepresenteerd in een enkel bedrag, onthulde bleekheid van de optische schijf. Veranderingen in de Electroretinografie zijn mild en zijn geen betrouwbare diagnostische criterium. Genetische diagnose wordt vertegenwoordigd door sequentiebepaling PRPH2 gen.
Bij de ziekte van Stargardt en Best Ophthalmoscopie bleek atrofische laesies lichtere tint, vaak omringd door afzettingen van pigment. De grootte en het aantal uitbraken kan sterk variëren, als gevolg van de ernst van het letsel in het netvlies. In het algemeen worden ze in de centrale zone, maar kan zich uitstrekken tot de omtrek. Op Electroretinografie lieten een scherpe daling in de amplitude van de golf A, waarvoor de algemene vernietiging van de kegels aangeeft. Genetische diagnose wordt gereduceerd tot de identificatie van mutaties in genen ABCA4 en CNGB3 en studie van familiegeschiedenis.
De behandeling en prognose van abiotrophy
netvlies.Etiotrop specifieke behandeling van elke vorm van retinale abiotrophy momenteel niet bestaat. Als onderhoudsbehandeling, vertragen van de progressie van de ziekte, die gebruik maken van vitaminen A, E, riboflavine. Vaatverwijdende middelen kan de bloedtoevoer naar het netvlies, die ook vertragen de degeneratieve processen te verbeteren. De laatste jaren is er bewijs van het succesvolle gebruik van bionische netvliesimplant (Argus Argus 2), wordt gedeeltelijk zicht herstellen patiënten die volledig hebben verloren als gevolg abiotrophy. Enige ervaring in het gebruik van stamcellen, gentherapie ook gericht op een behandeling voor retinale abiotrophy vinden.
Vanwege het grote aantal mutaties die abiotrophy en verschillende klinische verloop van degeneratieve processen veroorzaken in de retina van de voorspelling is vrijwel altijd onzeker. Sommige soorten pigment dystrofie kan nachtblindheid en verminderde perifere visie te beperken, terwijl andere vormen van deze ziekte leidt tot blindheid te voltooien. Door vitamine A suppletie in sommige gevallen kan het vertragen van de progressie van retinale abiotrophy volgens sommige bronnen het gebruik van zonnebrillen kunnen ook hetzelfde resultaat bereiken.